1. 정의

이긴장증이란 본인의 의사와는 관계없이 불수의(不隨意)적으로 근육이 수축함으로써 결국 근육의 뒤틀림이나 반복적인 움직임과 같은 비정상적인 운동과 이상한 자세를 초래하는 병적 상태를 말합니다.
이러한 이긴장증은 몸의 일부분, 즉 눈이나 목, 팔, 다리 등에 생기기도하고 목과 팔 같이 좀더 넓은 부분에 오기도 하며, 전신을 모두 침범하기도 합니다.
이긴장증은 비록 생명에 위협을 주는 질병은 아니지만, 대다수의 환자들은 위와 같은 비정상적인 근육수축으로 인하여 일상생활의 기능 수행에 이상을 나타내게 되고, 심한 경우는 전혀 일상생활을 할 수 없는 정도까지 발전할 수도 있습니다. 발병부위에 따라 드물게는 통증을 호소하기도 합니다.
증상이 경미한 환자들도 이상한 자세, 표정, 움직임으로 인한 외모상의 문제 때문에 사회생활에 많은 어려움을 겪을 수 있습니다. 하지만 지적능력을 비롯한 고등정신기능에의 이상이나 정서적인 장애가 동반되지는 않고 정서적 혹은 심리적인 문제로 발생하는 것도 아닙니다.
이긴장증이 새로운 질환은 아닙니다. 이미 15세기에 유럽의 한 화가(Pieter Brueghel)가 나중에 다시 설명하게 될 이긴장증의 한 종류인 안검경련을 가진 환자의 초상을 상세하게 그린 적도 있습니다.
이긴장증의 근본적인 발병원인은 다양하며, 최근에 개발된 새로운 약물 및 주사제는 증상을 완화시키고 환자로 하여금 일상생활을 무리 없게 영위할 수 있도록 하고 있습니다.

2. 증상

눈을 자주 깜박거리게 되거나 눈꺼풀의 경련, 글씨를 몇 줄 쓴 후 필적이 나빠지는 경향, 말을 할 때 목이 조이는 듯한 느낌, 특히 피곤할 때 목이 자꾸 한쪽으로 돌아가거나 당겨지는 것들이 모두 이긴장증의 초기 증상입니다.
처음에는 매우 경미해서 힘든 일을 할 때나, 스트레스를 많이 받을 때, 피로할 때에만 간헐적으로 눈에 띄게 되나, 시간이 지나면서 증상은 더욱 두드러지게 되고 보다 넓은 부위로 퍼지기도 합니다. 그러나 증상의 진행이 미미하거나 없는 경우도 있습니다.
이긴장증은 환자가 움직이려고 할 때 그 움직임과 관련되지 않은 근육이 비정상적으로 과도하게 수축함으로써 나타나는 증상으로, 반복적이고 일정한 패턴을 가진다는 점에서 다른 이상운동(movement disorder)과 구별할 수 있습니다.
이긴장증의 증상은 처음에는 대부분 어떤 특정한 움직임에 의해서만 나타나는 경우가 많습니다. 예를 들면, 국소성 이긴장증인 서경(書頸) 혹은 직업성 이긴장증 환자의 경우 글씨를 쓰는 등의 정밀한 동작을 할 때만 관련되지 않은 근육이 심하게 수축하여 글씨를 제대로 쓸 수 없게 됩니다.
증상이 심한 전신성 이긴장증 환자들도 대개 초기에는 국소적인 증상으로 시작하여 전신으로 퍼져나가는 경우가 많습니다. 때로는 어떤 운동을 하려고 할 때 그 운동과 관계없는 부위에 비정상적인 움직임이 나타나는 과류현상(Overflow phenomenon)이 나타나기도 하며, 나중에는 모든 수의근에서 증세가 악화되어 걷거나 쉬고 있을 때조차도 이상한 자세를 취하게 됩니다.
이러한 이긴장증에 의한 이상 동작 혹은 자세는 해당 관절을 굳게 만들어 영구적인 신체 기형에까지 이르게 될 수도 있습니다.
이긴장증의 또 다른 특징으로는 대부분의 환자에서 '감각적 속임수(sensory trick)'라는 현상이 나타난다는 것입니다. 목이 옆으로 돌아가는 사경환자의 경우 턱을 가볍게 괸다든지, 머리를 쓰다듬거나 하는 것에 의하여 증상이 일시적으로 가벼워지는데, 이처럼 특정 감각자극에 의하여 일시적으로 증상이 완화되는 현상을 감각적 속임수라고 합니다.
또 다른 국소성 이긴장증의 하나인 경련성 발성장애 환자의 경우, 콧구멍을 잡는다거나 귓바퀴를 잡아당기는 행위, 하품, 재채기, 큰소리를 내거나 콧노래를 부른 후 증상이 일시적으로 완화됩니다. 따라서 이긴장증 환자들은 증상을 완화시킬 수 있는 이러한 행동을 습관성으로 나타내는 경우가 많습니다.
가장 흔한 형태의 이긴장증은 국소성 이긴장증으로서, 대표적인 것들에는 안검경련(blepharospasm), 사경(torticollis), 서경(writer's cramp), 반측안면경련(hemifacial spasm) 등이 있습니다. 각각의 자세한 증상들에 관해서는 뒤에서 보다 자세히 살펴보도록 하겠습니다.

3. 원인,병태 생리

이긴장증 환자는 얼마나 되나요?
이긴장증은 결코 드문 병이 아닙니다. 우리나라에서는 아직 정확한 통계가 없으나 미국 국립보건원의 1993년 통계에 의하면 미국에만 25만명 이상의 환자가 있다고 합니다. 하지만 더욱 중요한 것은 25만명 이상의 환자들 중에 5% 정도만이 올바르게 진단되어 적절하게 치료받고 있다는 사실입니다.
국내의 전체적인 통계는 현재 없지만, 서울의 한 대학교병원 이상운동 클리닉에서는 현재 약 200여명의 환자가 치료를 받고 있습니다. 본 병원 환자들의 대다수도 초기에는 엉뚱한 질병으로 진단되었다는 점을 고려한다면, 우리나라에서도 결코 드문 질환은 아니라고 생각합니다.

이긴장증은 유전되는 질병인가요?
이긴장증은 뇌의 기저핵이라는 부위에 이상이 있을 때 나타나는데, 이긴장증 자체가 하나의 병일 수도 있고, 다른 질병의 하나의 증상으로 나타나기도 합니다. 즉, 다른 알려진 질병으로 인해서 기저핵이 손상을 받거나 기능의 이상이 발생하게 되면 이긴장증과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
다른 질병이 없이 기저핵에 이상이 발생하여 이긴장증이 나타나는 경우를 원발성 혹은 일차성 이긴장증이라고 하고, 다른 질병에 수반되어 나타나는 이긴장증을 이차성 이긴장증이라고 합니다.
이차성 이긴장증이 나타나는 질환들은 대부분 유전적인 질환이 아니지만, 드물게는 유전되는 질환에서도 이긴장증이 나타날 수 있습니다. 원발성 이긴장증 중에서 특히 어린 나이에 발생하는 경우는 대부분 유전적으로 발병합니다.
이차성 이긴장증은 태어날 때 받은 뇌손상으로 생기는 뇌성마비의 한 부분으로 나타나기도 하고, 나이가 들어서 다른 원인으로 뇌손상을 받았을 경우도 생길 수 있습니다. 또한 이긴장증이 약물의 부작용으로 나타나는 경우도 있는데, 이런 약물 중에는 정신질환의 치료에 사용되는 약물도 있고, 구역질을 가라앉히거나 위장약으로 쓰이는 약물도 있습니다.
약물에 의하여 발생하는 이긴장증은 대부분 원인이 되는 약물의 복용을 중단하면 바로 없어지지만, 드물게 약물을 끊어도 계속되는 경우가 있습니다. 이를 지연성 이긴장증(Tardive Dystonia)이라고 하는데, 정신질환의 치료에 사용하는 약물을 아주 오래 복용하였을 경우 나타날 수 있습니다.
또한 움직임이 느려지고 손이 떨리고 걸음걸이가 불편해지는 파킨슨씨병의 치료약물인 엘 도파(L-Dopa)라는 약도 원인이 될 수 있습니다.
원발성 이긴장증의 원인은 아직 완전히 알려져 있지 않습니다. 원발성 이긴장증은 모든 연령에서 나타날 수 있는데, 주로 어린 나이에 발생하는 경우 전신으로 퍼지는 심한 이긴장증이 나타나는 경우가 많고, 나이가 많이 들어 발생하는 경우 국소적으로만 나타나는 경우가 많습니다.
이렇게 어린 나이에 발병하여 전신으로 퍼지는 이긴장증을 원발성 염전 이긴장증(Idiopathic Torsion Dystonia)이라고 하는데, 이 경우는 대게 유전성으로 발병하게 됩니다. 환자들의 염색체를 조사하여 9번 염색체의 특정부위에 문제가 발견되고, 이러한 유전적인 이상은 상염색체우성 방식으로 후손에게 전달됩니다.
상염색체 우성방식의 유전이란, 부모 중에 어느 한 쪽이 병적 유전자를 가지고 있을 때, 아들 딸 구별 없이 자식들의 절반이 병적 유전자를 물려받는 방식을 말합니다. 하지만 병적인 유전자를 물려받아도, 이긴장증의 증상이 발병하는 확률은 약 30% 정도 밖에 안돼서, 실제로 이긴장증이 나타날 확률은 매우 적습니다.
그렇지만 이긴장증의 증상이 나타나지 않아도 병적인 유전자를 가진 사람은 그 유전자를 후손에게 50%의 확률로 물려주게 됩니다. 따라서 부모 중에 이긴장증 환자가 없더라도 자식에게서 이긴장증이 발생할 수 있습니다.
유전되는 원발성 이긴장증에는 몇가지가 더 있습니다. 도파반응성 이긴장증(Dopa-responsive Dystonia)이라는 병은 임상적으로는 앞서 설명한 원발성염전이긴장증과 비슷하지만 9번 염색체가 아니고 14번 염색체에 이상이 있습니다.
그 유전자는 정상적으로 신경계에 존재하는 도파민이라는 신경전달물질의 합성을 돕는 GTP cycohydrolase라는 효소를 만들도록 되어있는 유전자인데, 여기에 이상이 생겨 결과적으로 도파민이 부족하게 됩니다. 이 질병은 원발성 염전 이긴장증과는 달리 엘도파(L-Dopa)로 쉽게 치료할 수 있습니다.
그 밖에 병적 유전자가 성염색체인 X 염색체에 존재하여 이긴장증과 파킨슨병 증상이 함께 나타나는 것도 있고, 움직이려고 할 때만 증상이 생기는 발작성 이긴장증이라는 질병도 있습니다.
주로 나이가 들어 발생하는 국소성 이긴장증은 유전되는 경우도 있지만, 대부분은 유전적 발병의 증거를 관찰할 수 없습니다. 특히 최근에 상염색체우성방식으로 유전되는 가족형 이긴장증이 발견되어 국소성 이긴장증도 유전병이라는 사실을 강력히 시사한 바가 있습니다.
하지만 현재까지는 이에 관한 정확한 결론이 없는 상태이기 때문에, 일반적으로 유전이 되지 않는다고 생각하시면 됩니다.

이긴장증을 분류하는 방법에는 여러가지가 있는데, 그 중 주로 사용되는 것은 원인, 발병연령, 침범부위에 따른 분류입니다.

1. 원인에 의한 분류

• 원발성(idiopathic): 이긴장증을 일으킬 수 있는 다른 알려진 원인이 없는 경우
• 이차성(secondary): 다른 알려진 질병 등과 같은 이차적 요인 즉 뇌졸중, 감염 등의 신경학적 질환이나 신경안정제(Neuroleptics)등의 약물, 또는 뇌손상 등으로 인하여 이긴장증이 동반되는 경우

• 영아기( 0∼2세)
• 아동기( 2∼12세)
• 청소년기(13∼20세)
• 성년기(20세 이상)

• 국소성(focal): 목이나 눈 주위 처럼 신체의 어느 한 부위에 국한되어 증상이 나타나는 경우
• 체절성(segmental): 팔, 다리처럼 몇 개의 서로 연관된 근육 군에 증상이 나타나는 경우
• 다소성(multifocal): 해부학적으로 서로 연관이 없는 2곳 이상의 근육에 동시에 증상이 나타나는 경우
• 반신성(hemidystonia): 반신, 즉 몸의 같은 쪽 팔.다리 근육에 증상이 나타나는 경우
• 전신성(generalized): 전신의 여러 근육에 동시에 증상이 나타나는 경우

1. 사경 (Spasmodic torticollis or cervical dystonia)
   사경은 가장 흔하게 나타나는 국소성 이긴장증으로서 목 근육의 경련으로 인하여 머리가 한쪽으로 돌아가거나, 앞뒤로 혹은 어깨 쪽으로 기울어져 머리를 바로 유지할 수 없는 증상을 보이게 됩니다. 이러한 증상들은 걸을 때 특히 심해지는 경우가 많습니다.
   심한 통증이 동반되어 이로 인해 많은 고통을 받기도 하지만, 보다 큰 고통은 이상한 자세로 인하여 일상생활에서의 많은 기능에 제약을 받는 것입니다.
   즉 부자연스러운 머리의 위치로 인하여 앞을 똑바로 보지 못하게 되고, 이로 인해 보행, 운전, 독서, TV시청 등의 일상생활이 불가능해집니다. 이러한 기능장애와 함께 외모상의 문제들로 인해 많은 환자들이 직장생활을 지속하지 못하는 경우가 많습니다.

2. 안검경련 (Blepharospasm)
   눈 주위 근육의 경련성 수축으로 인하여 불수의적으로 눈이 자꾸 감기는 증상을 보이는 것이 안검경련입니다. 처음에는 보통 눈의 이물감을 동반하여 눈의 깜박임이 잦아지다가, 진행되면서 눈을 원하는 대로 뜨고 감지 못하게되어 시력자체는 정상임에도 불구하고 실제로 기능적인 실명에까지 이를 수 있습니다.
   증상이 언제 나타날지 모르므로 환자들은 운전, 독서 등의 일상생활을 마음대로 하지 못하게 되며, 부축 없이는 혼자 걸어다닐 수 없게 되는 경우도 있습니다. 중년기를 넘긴 여성에서 많이 발병하는 경향이 있습니다.

3. 경련성 발성장애 (Spasmodic Dysphonia)
   경련성 발성장애는 성대근육의 수축으로 말을 할 때 숨이 막혀 말을 잇지 못하게 되거나 마치 목이 조이는 것처럼 말을 하는 증상을 보입니다. 속삭이는 듯이 말하고 큰소리를 내기 힘들며 떨리거나 마치 목이 쉰 것과 목소리를 내는 경우도 있습니다.
   증상이 진행될수록 말을 점점 하기 힘들어지고 아예 말을 못하게 되는 수도 있습니다. 이 증상은 흔히 성대 자체의 이상이나 정신과적인 질환이 있는 것으로 오인되어 정확한 진단을 받기가 특히 어렵습니다.

4. 서경 (또는 직업성 디스토니아 ; Writer's Cramp or Occupational Dystonia)
   서경은 글씨를 쓰거나, 악기를 연주하거나, 타이프를 치거나 하는 미세한 손의 움직임에 의해 이긴장증이 생기는 질병입니다. 주로 손에 발생하고 팔꿈치 밑에서 손까지 생기기도 합니다.
   환자는 글씨를 쓰려고 하면 손이 오므라들거나 꼬이면서 굳어지게 되며, 계속해서 글씨를 쓰기 위해서는 과도한 운동이 필요하게 되어 이상한 자세를 취하게 됩니다. 이러한 서경은 손목에서 신경이 눌리는 수근관 증후근이나 "신경성"으로 잘못 오인되는 경우가 많으며 심지어는 테니스 엘보라고 잘못 진단되는 경우도 있습니다.

4. 진단

이긴장증의 진단에 있어 가장 중요한 것은 증상에 관한 문진 및 이학적 검사, 그리고 환자의 증상을 직접 관찰하는 것입니다. 특히 국소성 이긴장증의 경우 의사를 면담하는 순간에 바로 진단을 내릴 수 있는 경우도 있습니다.
하지만 각 개인마다 나타나는 증상이 다양할 수 있고, 특히 초기에는 어떤 특정 상황에서만 증상이 나타나기 때문에 경험한 풍부한 신경과전문의가 아니면 정확한 진단을 내리기 힘든 경우도 많습니다. 이긴장증은 여러가지 다른 질병들과 감별이 잘 안되는 경우도 많기 때문에 주의하여야 합니다.
또 하나 이긴장증의 진단에 유의해야 할 것은 이차성 이긴장증, 즉 다른 질병에 동반되는 이긴장증인가의 여부를 판단해야 한다는 점입니다. 특히 약물에 의한 이긴장증의 경우, 그 빈도가 꽤 많으면서도 약물만 중단하면 바로 치료가 되기 때문에 반드시 약물 복용 여부를 담당 의사에게 말씀하셔야 합니다.
이긴장증의 진단을 위한 검사들은 아래와 같은 것들이 있는데, 대부분은 보조적인 역할만을 담당합니다.
이긴장증의 진단에는 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 근전도검사(EMG)등과 같은 검사들을 사용할 수 있습니다. CT나 MRI의 경우에는 주로 이차성 이긴장증을 감별하기 위해 많이 사용됩니다.
즉 뇌혈관질환이나 기타 뇌손상으로 인한 경우, CT나 MRI로 원인 질환의 유무를 판정할 수 있습니다. 근전도는 이긴장증과 혼동될 수 있는 다른 신경학적 질환들과의 감별에 흔히 사용됩니다.
이긴장증은 앞서 여러 번 강조한 것처럼 그 증상의 독특함으로 인하여 많은 환자들이 제대로 진단을 받지 못하거나 정신과적 질환을 앓고 있는 것으로 진단되는 경우가 많습니다.
실제 서울의 한 대학병원 이상운동 클리닉에서 치료중인 환자들도 대부분 정확한 진단과 치료를 받지 못한 채 발병이후 수년동안 제대로 진단을 받지 못하고 여러 병원을 전전하였던 경험이 있습니다.
외국의 한 조사에 의하면 발병이후 정확한 진단을 받게 되기까지 증상에 따라 약 4-8년이 걸렸으며 대부분이 신경과 전문의에 의해 진단을 받기 전 정신과, 신경외과, 정형외과, 재활의학과, 심지어 물리치료사, 지압사, 심리요법사 등을 찾아다녔다고 합니다. 국내의 경우 민간요법 및 한의원 등에서 치료를 받은 경험이 있는 환자들이 많습니다.

5. 치료

안타깝게도 현재까지 디스토니아를 유발하는 근본원인이 무엇인지 정확히 밝혀져 있지 않기 때문에 근본적인 치료법은 없다고 할 수 있습니다. 하지만 현재 나와 있는 약물 및 주사 치료 약물을 사용하실 경우 증상이 많이 완화될 수 있으며, 일상 생활이 가능하도록 도와드릴 수 있습니다.

1. 약물적 치료
약물치료의 목적은 불수의적인 근육수축의 원인으로 믿어지는 신경전달물질의 불균형을 바로잡아 각 근육의 조화된 움직임을 회복하는데 있습니다. 이런 역할을 하는 데에 유용하다고 알려져 있는 약물에는 다음과 같은 것이 있으며 전신성 혹은 원발성 이긴장증의 치료에 주로 사용됩니다.

• 항콜린성약제:
  기저핵에서 운동조절에 관여하는 신경전달물질인 아세틸콜린을 감소시켜 근육의 불수의적인 수축을 억제하는 약물로, 부작용으로 입이 마르는 증상, 복시등 시력장애, 기억력저하, 정신착란, 환각을 유발할 수 있는데, 특히 노인 환자의 경우 이러한 부작용이 많은 빈도로 나타나기 때문에 사용에 주의를 요해야 합니다.

• 근이완제:
  근육운동의 조화를 유지하는 역할을 하는 신경전달물질인 GABA를 조절하기 위한 약물로 일부의 환자들에서는 뚜렷한 증상의 호전을 관찰할 수 있습니다.

• 도파민 작용 약물:
  도파민은 뇌 기저핵의 운동조절에 있어 중요한 기능을 담당하는 신경전달물질로서 도파민의 감소와 많은 관련이 있는 것으로 생각되는 도파민 의존성 이긴장증(dopa-responsive dystonia)에 특히 효과적입니다.
  부작용으로는 구역질, 구토, 식욕감퇴 등이 있으며 일부 환자의 경우 이긴장증 자체가 악화되는 경우도 있습니다. 반대로 도파민을 감소시키는 약물도 사용되나 현재는 거의 사용되고 있지 않습니다.
  이처럼 많은 종류의 약물들이 이긴장증 증세의 조절을 목적으로 처방되고 있으나, 각 약물은 개인에 따라 효과가 다양하게 나타나고 심지어 같은 사람에게 조차도 시간에 따라 반응이 변화할 수 있으므로 어느 약물이 일반적으로 가장 좋다고 얘기할 수는 없습니다.
  다만 환자별로 어떠한 약물이 가장 효과가 좋고, 부작용이 적은지를 선택하고, 약을 복용해 가면서 의사와의 상담을 통해 약을 조절하는 것이 가장 바람직합니다.
  약물요법은 가장 대중적이고 일차적인 치료법이지만, 약물에 반응이 없는 환자, 부작용으로 인해 적정량의 약물의 복용이 불가능한 환자들에게는 보톡스 주사 치료법을 권장하고 있습니다.

3. 수술적 치료
수술적 치료는 보톡스 치료법이 개발되기 전에 약물치료로 효과를 보지 못했거나 약물의 부작용이 심해 더 이상 약물을 투여하지 못하는 환자들을 대상으로 주로 시행되었습니다. 수술적 치료는 크게 근절제술과 신경절제술의 두 가지로 구분할 수 있습니다.

• 근절제술:
  근절제술은 비정상적인 수축이 나타나는 근육을 아예 절제하여 더 이상의 이상 중상이 발생하지 않도록 하는 치료법입니다. 주로 이상 수축이 일부의 근육에서만 나타나는 국소성 이긴장증의 치료에 주로 사용되었습니다.
  쉽게 예상할 수 있듯이 근육절제를 하게 되면 이상 수축 뿐 만이 정상적인 수축도 일어나지 않게 되므로, 증상이 아주 심한 경우에만 제한적으로 사용할 수 있습니다.

• 신경절제술:
  침범된 근육과 함께 근육을 지배하는 신경까지 절제하는 치료법으로 주로 사경(torticollis) 환자에서 많이 시술됩니다. 신경절제술 역시 정상적인 근육의 기능도 저하시키기 때문에 최근에는 널리 사용되고 있지 않습니다.